咖啡斑是大小不同、邊境分明的耐久性色素沉著斑,與日曬無關， 本病為遺傳性皮膚病。 可為多系統疾病的一種標誌， 如神經纖維瘤病、 Albright 剖析征、 Waston 剖析征、 Russell-Silv 偉人症、多發性黑子剖析征及共濟均衡毛細血管擴張症等。
特別見於基底層中， 病理改動有表皮黑素增加。 多巴染色黑素細胞及基底層的角質形成細胞中有龐大黑素體， 基底層黑素細胞普通或略有增加。 褐色至暗褐色， 咖啡斑為淡褐色斑。 大小不一， 圓形、卵圓形或外形不規則， 邊境分明， 表面潤滑。 可在出生時或出生稍後呈現， 並在整個兒童時期中數目增加。
邊緣分明的牛奶咖啡斑色斑片即可診斷， 根據發病年齡。 需與雀斑急地道性雀斑樣痣鑒別。 雀斑主要發於面部， 斑點小， 無大的片狀損害。 地道性雀斑樣痣多分為單側分佈， 可發作於任何年齡。
